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Sindrome di Klinefelter del bambino

Durante l'infanzia gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter presentano sintomi caratteristici che prevedono: ritardo nell'acquisizione del linguaggio e ridotto sviluppo dello stesso con: problemi di espressività, anomia (in... problemi di espressività, anomia (in capacità di dare nomi a. I sintomi della sindrome di Klinefelter sono molto variabili e possono comprendere: - Pubertà tarda o incompleta; - Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo); - Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei; - S viluppo eccessivo del seno (ginecomastia); - Infertilità o ridotta fertilità

Sindrome di Klinefelter: cause, sintomi, complicazion

Colpisce un maschio su cinquecento e si determina in presenza di un cromosoma X di troppo. Se il corredo è normalmente di 46 cromosomi, compresa una coppia di cromosomi sessuali X e Y (XX per le.. La sindrome di Klinefelter consiste in un'alterazione cromosomica che provoca alcune anomalie nello sviluppo del bambino (interessa solo i maschi) e può essere affrontata con una terapia multidisciplinare La sindrome di Klinefelter è una patologia genetica che colpisce i maschi, causata da un'alterazione nel numero dei cromosomi sessuali. Può essere diagnosticata sia prima della nascita che in diversi momenti della vita di un soggetto, e non vi sono cure ma soltanto trattamenti per ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita

Sindrome di Klinefelter - Ospedale Pediatrico Bambino Ges

Scopriamo la sindrome di Klinefelter del bambino: i sintomi e cosa bisogna sapere di questa patologia che colpisce il sesso maschile. Eccome come riconoscerla e intervenire in modo tempestivo. La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara non ereditaria che fu scoperta nel 1942 dal medico Harry Klinefelter.Tale patologia colpisce solo il sesso maschile, con una percentuale di un. La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce gli uomini. Descritta nel 1942 da Harry Klinefelter come un'entità clinica specifica, si manifesta con testicoli piccoli e duri, azoospermia (assenza di sperma) e altri valori alterati, compromettendo la fertilità maschile. Una mutazione genetica all'origine della malatti Cos'è la sindrome di Klinefelter. La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica del sesso maschile, caratterizzata dalla presenza di un terzo cromosoma sessuale (trisomia). Tale cromosoma è del tipo X. Le cellule dei pazienti con sindrome di Klinefelter possiedono pertanto un corredo cromosomico 47,XXY La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y Il problema però è che la sindrome di klinefelter è ancora poco conosciuta anche a livello medico. I pediatri magari incontrano una manciata di casi nel corso della loro vita professionale e per un numero tanto esiguo spesso non ritengono nececcario impegnarsi in alcun aggiornamento professionale

Una donna ed un uomo aspettano un bambino. Svolgono i primi esami di routine, alcuni risultati richiedono un approfondimento e scoprono di aver concepito un bambino con la sindrome di Klinefelter. La notizia è un colpo allo stomaco ed al cuore, non sanno cosa sia questa sindrome e si rivolgono al ginecologo, al genetista o al professionista che gli ha dato la diagnosi cercando di comprendere. La sindrome di Klinefelter è la più diffusa malattia cromosomica sessuale, si verifica in circa 1/500 nati vivi maschi. I cromosomi X extra sono di origine materna nel 60% dei casi. Le cellule germinali non sopravvivono nei testicoli, con conseguente diminuzione degli spermatozoi e degli androgeni

La sindrome di Klinefelter è un disturbo cromosomico che colpisce 1 bambino ogni 1.000 all'anno. La causa è la presenza di un cromosoma X in più, anomalia cromosomica che provoca disturbi dello sviluppo e deficit dell'apprendimento. Buona parte degli uomini che soffrono di questo disturbo genetico non hanno mai ricevuto una diagnosi Un medico può sospettare che un bambino possa avere la Sindrome di Klinefelter se nota difficoltà nell'imparare a comunicare e se presenta difficoltà con lettura e scrittura. I bambini XXY possono anche avere un atteggiamento timido e passivo; tuttavia molti bambini hanno queste caratteristiche pur non avendo la sindrome XXY Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico

Sindrome di Klinefelter: di che cosa si tratta

La Sindrome di Klinefelter, individuata dal medico statunitense H. F. Klinefelter nel 1942, è causata dalla presenza di un cromosoma supplementare del sesso. I maschi con la sindrome hanno infatti il cariotipo (il corredo cromosomico dell'individuo) di tipo 47, XXY anziché quello usuale 46, XY Una diagnosi della sindrome di Klinefelter può essere fatta basato su una serie di caratteristiche fisiche e sintomi e confermato con l'analisi cromosomica diagnostic I bambini con sindrome di Klinefelter possono avere difficoltà di apprendimento e ritardo nel linguaggio. Essi tendono a essere tranquilli e sensibili ma le caratteristiche di personalità. La sindrome di Klinefelter è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più nel Dna di un individuo maschile.La causa è un errore casuale che nella maggior parte dei casi si verifica durante la meiosi, quando le coppie di cromosomi della madre e del padre devono dividersi.Il risultato è che il figlio potrebbe presentare dei ritardi nella pubertà, ipogonadismo e.

La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che oggi conta 1 caso ogni 500-1.000 neonati 1. Nel 90% dei casi è dovuta dalla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule e per questo sono i maschi ad essere colpiti da questa sindrome. Nel restante 10% dei casi il cromosoma X in più non si trova in tutte le cellule 1 Sindrome di Klinefelter è un'anomalia dei cromosomi sessuali nella quale i bambini maschi nascono con due cromosomi X più un cromosoma Y (XXY). La sindrome - come si legge sul Manuale MSD - è causata da un cromosoma X supplementare. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità La Sindrome di Klinefelter, scoperta nel 1942 dal Dottor H.F Klinefelter, da cui prende il nome, è una malattia genetica che colpisce solo i maschi, in quanto nel 90% dei casi è dovuta alla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule

Anche se i nati con la sindrome di Klinefelter hanno un'incidenza di 1 su 500 maschi nati vivi, purtroppo è ancora poco conosciuta per questo molti medici suggeriscono di contattare le Associazioni di ragazzi klinefelter adulti e genitori di bambini con sindrome di Klinefelter per avere le idee più chiare. La storia ci raccont L'adolescenza può rappresentare il periodo in cui viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter nel caso in cui lo sviluppo eccessivo del seno costringa il ragazzo a consultare un medico. Come alcuni maschi cromosomicamente normali, molti maschi di XXY subiscono infatti un leggero ingrandimento del seno durante la pubertà Solo dopo sei anni fu effettivamente riconosciuta come sindrome. Lo studio del Dottor Klinefelter era concentrato sull'analisi di ragazzi che presentavano un ipogonadismo dato dalla presenza di un testicolo alterato. Questa è infatti la principale caratterizzazione dei pazienti affetti da Klinefelter La forma classica della sindrome di Klinefelter è dovuta ad un difetto nella duplicazione cellulare durante la formazione degli spermatozoi. Circa il 60% avviene per cause materne, mentre il 40% di questi errori avviene per cause paterne

Sindrome di Klinefelter: cos'è, sintomi e cura

  1. isteriale, hanno diritto all'esenzion
  2. Salve dottori, sarò rapido nell'esporvi la mia situazione: Ho 17, ed è da abbastanza tempo che sospetto e sono quasi certo di avere la sindrome di Klinefelter. Ora
  3. La sindrome di Klinefelter è una malattia rara, si stima che colpisca 1 neonato maschio su 500, dipende da un difetto cromosomico del genere maschile (infatti colpisce solo i maschi e non le..

Sindrome di Klinefelter: sintomi, cause, test e cur

  1. La sindrome di Klinefelter (SK) accomuna un gruppo di anomalie cromosomiche numeriche che hanno come caratteristica comune di avere almeno un extra cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY. L'aneuploidia 47,XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente
  2. 1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia genetica e cronica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più (cariotipo 47 XXY)
  3. Nei bambini un campanello d'allarme è rappresentato dalle dimensioni, inferiori alla norma, dei testicoli e del pene; negli adolescenti, dal ritardo nella comparsa dei caratteri sessuali secondari (peli, barba, etc.). In molti casi, la sindrome di Klinefelter è scoperta solo in occasione dell'esecuzione di un test di fertilità
  4. Epidemiologia. La sindrome di Klinefelter è stimata per pregiudicare circa 1 in 500 bambini maschii ed è, quindi, una delle variazioni cromosomiche più comuni
  5. La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più in soggetti di sesso maschile, si manifesta in età puberale e si esprime tipicamente con infertilità e testicoli di volume ridotto

Sindrome di Klinefelter del bambino: i sintomi e cosa

La sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un cambiamento genetico che causa l'esistenza di un cromosoma X extra nel cariotipo del bambino, essendo XXY anziché XY Sindrome di Klinefelter. La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un maschio possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente i cromosomi sessuali femminili sono XX e per gli uomini XY. Gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno i cromosomi XXY.Per una maggiore comprensione è possibile fare il paragone con un.

La sindrome di Rett

Sindrome di Klinefelter nei bambini: fertilità maschile a

  1. Precedente Sindrome di Klinefelter: cos'è e come individuarla? Controllate anche Coronavirus, Mission Bambini: sostegno allo studio per 400 bambini in contesti disagiat
  2. ano il sesso di un bambino, e sono i cromosomi X e Y. Di solito, una fem
  3. azione del sesso maschile) aneuploidi, cioè con un assetto di cromosomi alterato. Il quadro clinico è caratterizzato da: insufficiente virilizzazione, testicoli piccoli, sterilità, azoospermia, elevata statura, aumento delle gonadotropine plasmatiche
  4. La sindrome di K. è la forma più comune fra le anomalie della differenziazione sessuale, con una prevalenza di 1 nuovo caso ogni 500 neonati maschi (circa). La forma classica è dovuta alla mancata..
  5. ale, sebbene questa osservazione non sia del tutto veritiera - spiega Adolfo Allegra, Direttore Sanitario della Clinica di giorno Centro Andros S.r.l. di Palermo - Esiste infatti nei testicoli di questi soggetti la possibilità di produrre spermatozoi, che, se non in grado di progredire all'esterno, è possibile prelevare.

Questa sindrome fu scoperta nel 1942 dal dottor H. F. Klinefelter ed è dovuta nel 90% dei casi alla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule: per questo motivo ne sono colpiti solo. Un gruppo di esperti degli Stati Uniti ha verificato l'effetto della somministrazione precoce di androgeni su vari aspetti della malattia. I risultati hanno indicato che, nei bambini con la Sindrome di Klinefelter, la cura precoce con androgeni, associata ad interventi di vario tipo, migliora le funzioni comportamentali e sociali di questi soggetti

Sindrome di Klinefelter - My-personaltrainer

Sindrome di Klinefelter. Ecco di cosa si tratta . La sindrome di Klinefelter è una malattia caratterizzata dalla presenza di uno o più cromosomi X sovrannumerari all'interno della coppia di cromosomi sessuali (XY), che possono essere di derivazione materna (50%) o paterna (50%) A seguito della presentazione sulla sindrome di Klinefelter, abbiamo voluto conoscere il Presidente di una delle maggiori associazioni che si occupa dei pazienti con SK, Maurizio Fornasari, dell'associazione Unitask, unione italiana sindrome di Klinefelter, al quale abbiamo posto delle domande per capire meglio i problemi causati da questa rara sindrome, fra cui c'è anche quello della timidezza

L'assetto ormonale dei bambini con Sindrome di Klinefelter non differisce da quello di bambini normali, né per quanto riguarda i livelli sierici di testosterone né per quelli di FSH e LH La sindrome di Klinefelter, nota anche come disgenesia dei tubuli seminiferi, rappresenta una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e infertilità nel maschio. E' causata da un'alterazione cromosomica del corredo cromosomico ( cariotipo o mappa cromosomica) (47, XXY) che determina la presenza di testicoli duri, piccoli ed atrofici Mi risulta che moltissimi scienziati e grandi musicisti hanno avuto la sindrome di Klinefelter, l'unico che lo ha detto pubblicamente è stato Giuliano Ferrara, anche un famoso calciatore l'ha avuta. Io sono associato con un sito americano e uno scienziato ha detto che le persone con la sindrome di Klinefelter sono più intelligenti di quelle cosiddette normali e ciò per uno studio condotto.

Le statistiche mostrano che le anomalie genetiche sono più comuni nei bambini nati da madri più di 40 anni, mentre l'età del padre sull'incidenza di nessun effetto. sindrome di Klinefelter, sintomi. Tendiamo a pensare che le malattie genetiche si manifestano alla nascita, come la sindrome di Down Di cosa si occupa Unione Italiana Sindrome klinefelter 1. Sensibilizzare cittadini, Enti pubblici, privati, autorità, medici, ecc. sui problemi dei soggetti affetti da Sindrome di Klinefelter promuovendo interventi pubblici e privati per il potenziamento della ricerca scientifica e genetica, incentivando altresì l'elaborazione di terapie per la gestione e cura della Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Klinefelter - Wikipedi

La sindrome di Klinefelter è una anomalia genetica, che colpisce gli uomini ma può occorrere anche negli animali, in particolare nei felini. Come è noto, il sesso femminile (di qualunque specie) è dato dalla presenza di due cromosomi X (XX), mentre quello maschile dalla presenza di una sola X (XY) il Policlinico di Milano è l'unica struttura in Lombardia a seguire i pazienti già da prima del concepimento e fino all'età adulta per la Sindrome di Klinefelter, malattia genetica e cronica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più (cariotipo 47 XXY). Malattia anche piuttosto frequente, [ Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell'adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi. [policlinico.mi.it] Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità I sintomi non sono visibili generalmente entro i primi tre anni di vita, solo dai 30 mesi di un bambino si possono cogliere le manifestazioni della sindrome di Asperger, ed è con la scuola che questa malattia risulta del tutto evidente: difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione, comportamenti ripetitivi e stereotipati, attività e interessi limitati, iperattività e disattenzione, ansia emergono palesemente fra i banchi di scuola quando il bambino si trova fra i compagni La sindrome di Jacobs, o sindrome XYY, o disomia del cromosoma Y è un'aneuploidia eterosomica, cioè un'anomalia cariotipica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano, un cromosoma soprannumerario Y. . Tale polisomia è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile

bambini avessero uno stress maggiore correlato probabilmente alla difficoltà della parola. Anche la tiroglobulina è più alta per iperattivazione della tiroide e il colesterolo LDL è più alto a causa della disfunzione metabolica. Purtroppo non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma si pu La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni forme di aneuploidia (cioè un'anomalia nel numero dei cromosomi).Questa malattia, in particolare, è caratterizzata dalla presenza di copie aggiuntive dei geni presenti sul cromosoma X, le quali interferiscono con il normale sviluppo sessuale maschile.. Di norma, infatti, i soggetti di sesso maschile possiedono una coppia di cromosomi. Micropene e pene corto. Esistono quadri clinici ben definiti ma molto rari di micropene cioè di pene veramente piccolo o microfallo vero già accertabili nel neonato o nel bambino come la Sindrome di Willy-Prader-Labttart, la Sindrome di Lovinger- Kaplan-Grumbach, la Sindrome di Salistury, la Sindrome di Kallmann-De Morrier, il nanismo ipofisario I bambini con sindrome di Klinefelter hanno problemi con la lettura, la scrittura e la matematica. Sono timidi e hanno poca fiducia in se stessi. Gli adolescenti con sindrome di Klinefelter avranno seni più grandi e meno peli del corpo e del viso

File:Sandro botticelli, adorazione del bambino di santail bambino con il pigiama a righe - YouTube

Klinefelter syndrome Parametri sessuali e non sessuali dopo correzione per età e livelli di testosterone p<0.05 p<0.001 p<0.001 p<0.05 a (%) p<0.005 Nessun disturbo della sessualità rimane associato alla sindrome Solo i parametri non sessuali mantengono una associazione significativa con la SK Control group Klinefelter syndrome Control grou C'è molta confusione sulla sindrome di Klinefelter, specie se si cerca di approfondire l'argomento sul web dove a volte viene confusa con la transessualità ed altre volte con una mancanza di virilità riproduttiva - ha sottolineato il prof. Carlo Foresta durante i lavori congressuali - Il nostro compito è quello di combattere la disinformazione su questa malattia, e alla base c. News Sindrome di klinefelter, notizie 2021; articoli, video ed opinioni su Sindrome di klinefelter nell'ambito medico sanitari Il fatto che i soggetti 47xxy abbiano il pene piccolo risale ad uno studio del 1985 la sindrome di Klinefelter è associata a ridotto sviluppo del linguaggio, con problemi di espressività, anomia, disartria si basa su studi dal 1980 al 1993 il QI nei bambini e adolescenti affetti da Klinefelter tende a essere più basso rispetto ai gruppi di riferimento si basa su studi dal 1986 al 1999.

Sindrome di Klinefelter: cos&#39;è, sintomi e cura

Gruppo SvitatiI47 - Sindrome di Klinefelter 47XXY, Civitavecchia. 293 likes · 1 talking about this. Sindrome di Klinefelter e altre aneuploidie X La sindrome di Klinefelter invece da malattia rara viene spostata nelle malattie Croniche. In termini di prestazioni sanitarie non ci dovrebbero essere modifiche dei diritti maturati, ma il codice di esenzione cambierà. Ancora non si sa come le aziende sanitarie agiranno, nelle singole regioni per l'assegnazione del nuovo codice La sindrome di Klinefelter può aumentare il rischio di: Ansia e depressione Infertilità e problemi con la funzione sessuale Ossa deboli (osteoporosi) Malattia del cuore e dei vasi sanguigni Cancro al seno e alcuni altri tumori Malattia polmonare Condizioni endocrine come il diabete e l'ipotiroidismo.

Fetal Dna positivo Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter (KS) o Sindrome XXY è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile. Rispetto all'assetto cromosomico (cariotipo) maschile normale (46, XY), gli individui affetti dalla Sindrome di Klinefelter presentano un cariotipo che, nel 90% dei casi è 47, XXY La sindrome di Klinefelter prende il nome dal medico statunitense che nel 1942 pubblicò i risultati delle sue ricerche su uomini che manifestavano testicoli piccoli, aumento del volume delle mammelle e diminuzione o mancanza di peli sulla superficie corporea. E' una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma supplementare all'interno. La sindrome di Klinefelter 1) Ginecomastia (cioè aumento di volume delle ghiandole mammarie) 2) Assenza di spermatogenesi e quindi azoospermia 3 ) Aumento della escrezione dell'Ormone Follicolo Stimolante

La sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un cambiamento genetico che causa l'esistenza di un cromosoma X extra nel cariotipo del bambino, essendo XXY anziché XY. Anche se si tratta di un'alterazione genetica, questa sindrome è solo genitoriale per i bambini e, quindi, non ci sono maggiori possibilità di avere questa alterazione, anche se ci sono già altri casi nella famiglia La sindrome di Klinefelter Conosciamo meglio la sindrome di cui era affetto il bambino abortito a Napoli, perché per capire bisogna conoscere. sabato 16 febbraio 200 Sindrome di Klinefelter • La gravità del fenotipo della sindrome sembra correlare in modo diretto con la quantità di cromosomi X sovrannumerari • Quadro clinico francamente evidente solo dopo la pubertà • Ampiamente sottodiagnosticata: solo 1/3 (35%) dei casi; 10% epoca prenatale 25% postnatale (prevalentemente postpuberale

Sviluppo prenatale 1Il test del DNA fetale a Modena: lo screening per laMalattia genetica illustrazione di stock

Un bambino Klinefelter affetto anche da sindrome di Hunter sarà XX Y. Ho indicato i cromosomi con la mutazione con il colore rosso. Il bambino ha sicuramente entrambi i cromosomi portatori della mutazione per la MPS II, viceversa, trattandosi di un tratto recessivo, non manifesterebbe la malattia La sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi Conosco invece l'attuale codice di esenzione 066.758.7 che è entrato in vigore da quando la Klinefelter è stata inserita nel 2017 nella lista delle malattie croniche e invalidanti. Pubblicato 26/nov/2019 da Franco 3000. Tradotto da inglese Migliorare la traduzione SINDROME DI KLINEFELTER di Annalisa Achille Questi individui (solo maschi: per la precisione 1-2 maschi su ogni 1000 nati vivi) presentano un'anomalia cromosomica detta aneuploidia , cioè uno o più cromosom In età pediatrica e adulta il pene piccolo può essere associato alla ipospadia, cioè ad uno sbocco anomalo congenito del meato uretrale, o ad uno stato intersessuale o alla Sindrome di Klinefelter o anche ad una patologia endocrina, come lo ipogonadismo - ipogonadotropo In uno studio di Nina N. Powell-Hamilton una pillola sulla Sindrome di Klinefelter. Si tratta di una invalidante trisomia dei cromosomi sessuali. La Sin

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